От любого прикосновения — пузыри и раны. Кожа 9-летнего Коли Трубчанинова хрупкая, словно крылья бабочки. По этой аналогии таких пациентов так и называют — дети-бабочки.
Екатерина Трубчанинова — мать Николая Трубчанинова:
«Обычное состояние. Он где-то задевает, повреждает кожу, это место становится более подвержено воспалениям в дальнейшем».
Екатерина Трубчанинова уже 9 лет с ювелирной точностью накладывает повязки и бинты, чтобы облегчить жизнь своему сыну. Екатерина — работающая мама, у которой есть ещё и старший сын.
Младший Коля, несмотря на сложности со здоровьем, ходил и в садик, а сейчас учится по школьной программе. Вот только к обычной детской рутине добавляются врачи и больницы.
Для Коли процедура уже знакомая, он мужественно терпит и даже помогает врачам.
Коле Трубчанинову помогает благотворительный фонд «Дети-бабочки». С 2011 года он поддерживает детей и взрослых с редкими генетическими заболеваниями кожи.
Причина буллезного эпидермолиза – мутация в генах, кодирующих белки, скрепляющие воедино все слои кожи. В результате белок не производится, и кожа легко расслаивается.
Повреждения могут возникать как в поверхностных, так и в глубоких слоях, тяжёлые формы заболевания затрагивают, помимо кожи, еще и слизистые оболочки.
В раны часто попадает инфекция, они могут заживать с образованием грубых рубцов и деформаций суставов. Болезнь поражает не только кожу, но и другие органы и системы организма.
Мальчик стал одним из первых «детей-бабочек» в стране, кто пройдет лечение генно-заместительной терапией. Специализированным препаратом ребенка обеспечивает Фонд «Круг добра».
Мария Косарева — зав. приёмным отделением Детской городской клинической больницы №1:
«Это дорогостоящее лекарство, которое помогает избавиться от кожных проявлений. Те хронические раны, которые есть у пациента, заживают. При ежедневном его нанесении раны заживают быстрее».
Коля получает препарат бесплатно, и для него это — шанс на обычное счастливое детство.
Процедура проводится только в первой городской больнице. Всего в России 47 таких детей получили новый препарат, и один ребенок — из Нижегородской области.
Служба информации: Юлия Короткова, Алексей Фалин.
